Амилоидоз – заболевание, обусловленное нарушением белкового обмена в организме человека, вследствие чего внеклеточно и в тканях различных органов происходит отложение амилоида (сложного белково-полисахаридного комплекса)
Осложнениями амилоидоза являются атрофия, склероз и недостаточность различных органов.
Заболевание встречается не часто, и диагностируется с частотой 1:50000. Причём, болезнь поражает преимущественно людей старше 60 лет, не зависимо от половой принадлежности.
Если патологический белок (амилоид) откладывается только в определённом органе, речь идёт о локальном амилоидозе, а если – заболевание поражает несколько органов и систем в совокупности, то речь идёт о системном амилоидозе.
Причины возникновения и разновидности заболевания
Точные причины возникновения заболевания на данный момент не известны. Считается, что огромная роль в образовании амилоидоза отводится нарушению продукции белка в организме, являющегося предшественником амилоида. Нарушение выработки белка может быть обусловлено как генетическим дефектом, так и воздействием провоцирующих факторов.
На сегодняшний день различают несколько разновидностей заболевания:
- Первичный амилоидоз – возникает вследствие генетических нарушений и врождённых особенностей организма.
- Вторичный амилоидоз – развивается на фоне длительного протекания хронических заболеваний, в ходе которых наблюдается распад тканей и всасывание в организм продуктов тканевого распада (туберкулёз и др.).
- Семейный (идиопатический) амилоидоз – представляет собой врождённый дефект ферментов.
- Старческий амилоидоз – развивается в преклонном возрасте, зачастую, на фоне сахарного диабета.
- Диализный амилоидоз – формируется при проведении гемодиализа.
В зависимости от поражённого амилоидозом органа или системы организма различают: амилоидоз сердца, амилоидоз почек, печени, амилоидоз кожи, амилоидоз нервной системы, сухожилий, хрящей органов дыхания и пр.
Симптомы и признаки амилоидоза
Симптомы заболевания в основном зависят от локализации амилоидных отложений, а так же от степени нарушения функциональности пораженного органа.
Амилоидоз сердца. Ему, как правило, характерны нарушения проводимости и ритма сердца, очаговые поражения миокарда, а также прогрессирующая сердечная недостаточность.
Амилоидоз желудочно-кишечного тракта. Данному виду заболевания характерно поражение пищевода, что в свою очередь характеризуется расстройством акта глотания. Так же отмечается нарушение всасывания желудка, что может привести к нехватке одного или нескольких витаминов, а так же к потере веса вплоть до состояния крайнего истощения организма. Кроме того, возможно увеличение размеров языка, селезенки и печени, но при этом нарушения их функций не отмечается. Так же возможно наличие отложения патологического белка в виде опухолевидных образований в желудке.
Изолированный амилоидоз печени. Этот вид заболевания встречается крайне редко. Заболеванию характерно увеличение печени, которое может подключаться и на более поздних стадиях течения болезни. Так же признаками болезни являются: боли в правом подреберье, рвота, тошнота, отрыжка, невыраженные кровоизлияния, увеличение и уплотнение печени, которое определяется при проведении прощупывания больного. Возможно проявление желтухи вплоть до стадии внутрипеченочной обструктивной желтухи. В редких случаях возможно развитие геморрагического синдрома.
Амилоидоз почек. Данная патология характерна вторичному амилоидозу, который имеет самый неблагоприятный прогноз. Амилоидоз почек протекает в трёх основных стадиях:
- протеинурическая,
- нефротическая,
- азотемическая.
Протеинурическая стадия амилоидоза почек. Данная стадия может протекать от 6 месяцев, до 5 лет и во многом зависит от характера основного заболевания. Если основное заболевание имеет гнойный характер, то длительность протекания данной стадии, как правило, увеличивается. Исключением является только туберкулез. В этом случае длительность течения наоборот укорачивается.
Нефротическая стадия амилоидоза. Для этой стадии характерны следующие основные симптомы: отеки, наличие белка в анализе мочи, нарушение нормального количественного соотношения белков в сыворотке крови, повышенный уровень липидов и липопротеинов в крови, никтурия и олигурия. Из-за поражения надпочечников и нарушения функции почек может быть снижено артериальное давление. Из-за поражения почек так же повышается их реабсорбционная функция. Селезенка уплотнена. Отмечается развитие желудочно-кишечных нарушений и нарушение белково-углеводной функции печени.
Азотемическая стадия амилоидоза. Данная стадия относится к вторичному амилоидозу почек. Из-за сморщивания клубочков в почках у пациентов развивается хроническая почечная недостаточность. Травмы, тромбозы почечных сосудов могут служить толчком к отравлению организма продуктами белкового обмена. Кроме того, снижается мочевыделительная функция и функции образования мочи. В некоторых случаях наблюдается изменение удельного веса мочи. Артериальное давление, как правило, немного повышено или находится в пределах нормы. В норме так же находится уровень холестерина. В то же время анемия усиливается.
Амилоидоз половых органов бывает как первичным, так и вторичным. При первичном амилоидозе отмечается нарушение функции половых желез. Симптомы появляются только на 2-5-ом году болезни. При этом функции образования сперматозоидов и продукции половых желез не нарушается. Реже могут быть выявлены поражения матки, предстательной железы или мочевого пузыря. Кроме того, может появиться маточное кровотечение, затрудненное мочеиспускание и снижение уровня концентрации сперматозоидов в эякуляте.
Амилоидоз кожи. При данном заболевании у пациентов отмечается бледный цвет кожи лица, на коже конечностей появляются желтоватые бляшки или узелки. В отдельных случаях в районе кожных складок возможно разрастание узлов и бородавок. Иногда могут присутствовать мелкие кровоизлияния. Первичной стадии заболевания характерно наличие на месте разгиба конечности множественных мелких зудящих узелков. Кожа истончается, над образованиями собирается в складки. Вторичная стадия амилоидоза кожи, чаще всего, возникает после различных дерматозов.
Амилоидоз нервной системы. Заболевание характеризуется такими симптомами и признаками, как: головные боли, частое головокружение, потливость, покалывание и ощущение «мурашек» и дрожи в конечностях, нарушение чувствительности, импотенция, недержание мочи или кала.
Амилоидоз сухожилий и хрящей характеризуется такими симптомами: онемение, покалывание и дрожь в пальцах, отёк околосуставных тканей, увеличение селезёнки.
Диагностика заболевания
Постановка диагноза амилоидоз, не смотря на все достижения медицины в целом и диагностический инструментариев в частности, представляет собой достаточно сложную задачу, особенно, что касается первичного заболевания.
Специфической лабораторно клинической картины заболевания не существует, что достаточно усложняет постановку диагноза. В достаточно большой доле случаев заболевания отмечается увеличение СОЭ в пределах 50-70 мм/час, а в некоторых амилоиды. Например, метиленовая синь окрашивает мочу здорового человека в специфический цвет, тогда как моча больного амилоидозом цвет не меняет. Так же применяют электрофоретическое исследование белков мочи. В некоторых случаях проявляется тромбоцитоз и увеличение титров фибриногена в сыворотке крови. Для диагностики заболевания применяют специфические пробы на амилоид.
У больных данным заболеванием в результатах электрокардиограммы наблюдается низкий вольтаж комплекса QRS. При проведении ультразвукового обследования миокарда, выявляется его повышенная эхогенность в сочетании с уплотнением стенок предсердий. Такое сочетание в 60-70% случаев может свидетельствовать о наличии амилоидоза.
В протеинурической стадии заболевания в моче больного выявляется небольшое количество белка и эритроцитов в ее осадке, а так же единичные цилиндры и эритроциты. В некоторых случаях на данной стадии происходит снижение почечного кровотока и фильтрации крови. На стадии нефроза количество альбумина начинает увеличиваться, в моче преобладает фракция глобулинов. В моче увеличивается содержание гаммагликопротеидов и альфа-липопротеидов, а так же эритроцитов в осадке мочи. С увеличением белков в моче, начинается их снижение в сыворотке крови, причем соотношение альбумина и глобулина уменьшается ниже 1,0. Преобладание α2- и γ-глобулинов в глобулиновой фракции говорит о воспалительном процессе. В некоторых случаях в сыворотке крови может быть отмечено увеличение холестерина, креатина, мочевины и остаточного азота. Большое значение в постановке окончательного диагноза имеет биопсия почек.
При амилоидозе печени помимо белковых сдвигов в сыворотке крови наблюдается увеличение активности щелочной фосфатазы, иммунные нарушения. Как правило, другие печеночные ферменты остаются в норме. Для подтверждения диагноза проводят биопсию печени.
Лечение амилоидоза
Трудности в постановке диагноза заболевания обуславливают трудности его адекватного лечения в первичной форме. Лечение вторичного амилоидоза приносит результат лишь в том случае, если изменения в структуре пораженных органов не критичны. Лечение направлено на устранение причины заболевания, которой могут выступать остеомиелит, опухоль, а так же симптоматическое лечение. Особую роль в лечении играет назначение патогенетических средств, среди которых наиболее распространенными являются хингамин в дозировке 0,25 г в сутки, 5%-ный унитиол по 5-10 мл, который вводят в виде инъекций курсами по 20-30 уколов внутримышечно, иммунодепрессанты. При симптоматическом лечении назначают геппатопротекторы, препараты железа, витамины группы В, диуретики, сердечные гликозиды, проводят переливание крови.
Больным показана госпитализация в случае наличия осложнений, таких как сердечная или почечная недостаточность. В других случаях лечение заболевания проходит в домашних условиях. Пациентам показано ограничение приёма белка в пищу, а также ограничение приёма соли.
Прогноз при амилоидозе зависит от основного заболевания и от наличия осложнений течения болезни. Средняя продолжительность жизни пациентов составляет 14 месяцев. Тяжелее амилоидоз протекает у лиц преклонного возраста.
